Ocena brak

Dystrofia miotoniczna

Autor /mirela Dodano /30.04.2014

Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy— MTD) jest chorobą dziedziczną. Dziedziczeniejest autosomalne i dominujące, a gen odpowiedzialnyza jej powstanie jest zlokalizowanyna chromosomie 19. Przy typowym przebieguchoroby pierwsze objawy pojawiają sięw okresie dorastania. Należą do nich: nadmiernenapięcie mięśni, wydłużenie czasu ich rozkurczui osłabienie ich siły. W miarę postępującegoosłabienia mięśni zmniejsza się ich napięcie.Chory najczęściej zgłasza się do lekarza z powodu ogólnego osłabienia mięśni i uczucia ichstężenia. Sztywność jest najczęstszym objawemchoroby i jest spowodowane wzrostem napięciaspoczynkowego mięśni. Często chorzy mającharakterystyczny wygląd: długa, szczupłatwarz z widocznym zanikiem mięśni okolicyskroniowej i mięśni żwaczy; łysienie w okolicyczołowej; osłabienie i zanik mięśni mostkowo-obojczykowo-sutkowych. Jako pierwszeulegają osłabieniu i zanikowi mięśnie częścidalszych. Objawia się to opadaniem stopyw czasie chodzenia lub trudnościami przy odkręcaniusłoików. Mięśnie bliższe ulegają osłabieniuw późniejszych okresach choroby.

Do najcięższych postaci należą te objawiającesię już przy urodzeniu (tzw. dystrofia miotonicznawrodzona). W tych postaciach występujeuogólniony niedorozwój mięśni, opóźnienieumysłowe i duża śmiertelność wśród noworodków.Najczęściej dzieci te pochodzą od matek,które same są dotknięte tą chorobą. Prawdopodobieństwourodzenia chorego dzieckaprzez osobę już chorą wynosi 50%, ponieważdystrofia miotoniczna jest chorobą dziedziczonąautosomalnie i dominujące Postacie wrodzonewystępują u dzieci, które otrzymały genodpowiedzialny za wystąpienie tej choroby odmatki. W grupie chorych, u których chorobadaje objawy nieco później, obserwuje się poważneupośledzenia umysłowe, zaburzenia mowy,opóźnienie rozwoju ruchowego, osłabienie mięśniw odcinkach dalszych oraz zniekształceniakręgosłupa. U osób dożywających wieku dorosłegotypowe jest powstanie zaćmy. Osłabieniui zanikowi ulegają nie tylko mięśnie szkieletowe,ale również mięśnie gładkie. Często występująrównież zaburzenia przewodnictwa w mięśniusercowym, z wystąpieniem bloku przedsionkowo-komorowego I° włącznie. Może równieżwystępować niepłodność, zmniejszenie wydolnościoddechowej lub wiele różnych zaburzeńpochodzenia hormonalnego. Obecnie nie jestznany lek na tę chorobę, nie znany jest równieżgen, który ją wywołuje ani rodzaj jego wady.Nie istnieje leczenie przyczynowe. Czasami stosujesię leki w celu zmniejszenia dolegliwościspowodowanych nadmiernym napięciem mięśni.Głównym celem usprawniania jest wzmac- nianie mięśni części dalszych oraz zapobieganiepowstawaniu zniekształceń kręgosłupa.W tej grupie osób przyczyną śmierci są najczęściejpowikłania bloku przedsionkowo-komorowegolub niewydolność oddechowa. Powikłaniaze strony układu oddechowego są najczęściejpoważne, a w przypadku czasowegostosowania oddechu zastępczego trudno jesttym chorym powrócić do własnego oddychania.Duże znaczenie w usprawnianiu ma wykonywaniezróżnicowanych ćwiczeń rozwijających motorykędziecka, ponieważ wrodzonej postaci tejdystrofii towarzyszą zazwyczaj opóźnienia rozwojutej sfery.

Podobne prace

Do góry