Ocena brak

Czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46XX

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Etiopatogeneza jest związana z zaburzeniami genów autosomalnych, biorących udział w różnicowaniu gonad. Przypadki rodzinnego występowania tego zespołu dotyczą dziedziczenia recesy wnego związanego z chromosomem X lub są związane z transmisją autosomalną. Do charakterystycznych objawów klinicznych należą: prawidłowy wzrost, eunuchoidalny typ budowy ciała, brak rozwoju drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych, pierwotny brak miesiączki, łącznotkankowe pasma w miejscu jajników, brak innych wad rozwojowych występujących w zespole Turnera. Przerost łechtaczki lub rozwój trzeciorzędowych cech płciowych wskazuje na obecność nowotworu hormonalnie czynnego.

Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, badaniach hormonalnych (duże stężenie gonadotropin, małe stężenie estrogenów), badaniu ultrasonograficznym, badaniu kariotypu. Ostateczne rozpoznanie, które różnicuje czystą dysgenezję gonad z zespołem Turnera, ustala się na podstawie badania histopatologicznego jajników (brak gonocytów w preparacie).

Leczenie. Długotrwałe leczenie substytucyjne estrogenami i gestagenami powoduje odtworzenie cykli miesiączkowych oraz rozwój drugorzędowych cech płciowych.

 

Podobne prace

Do góry