Ocena brak

Co to są gametopatie i chromosomopatie? Jakie są najbardziej znane postacie chromosomopatii?

Autor /Odil Dodano /11.03.2013

Do czynników genetycznych zalicza się też uszkodzenia lub zaburzenia rozwojowe komórek rozrodczych jednego lub obojga rodziców, tzw. gametopatie. W tym przypadku geny mogą być prawidłowe, lecz niewłaściwa jest np. budowa jądra komórkowego komórki rozrodczej. Nieprawidłowa jest więc ilość materiału genetycznego (mniej lub więcej niż 23 chromosomy) lub jakość materiału genetycznego (jeden lub więcej chromosomów ma zmienioną strukturę).

Anomalie, które dotyczą liczby i budowy chromosomów. Odpowiedzialne za nieprawidłowy rozwój organizmu dziecka to chromosomopatie. Najczęściej występującą i najlepiej poznaną anomalią chromosomalną (chromosomu 21) jest z e s p ó I D o w n a , tzw. mongolizm. Dzieci z zespołem Downa stanowią 10% osób upośledzonych umysłowo. Od urodzenia wykazują specyficzne cechy somatyczne: karłowaty wzrost, krótkie kończyny, skóra szorstka i sina, skośne i szeroko rozstawione oczy, wąskie szpary powiekowe / tzw. tałdą nakątną (mongolską), wystające kości policzkowe, gruby, bruzdowaty język. Rozwój psychomotoryczny tych dzieci jest opóźniony, a upośledzenie umysłowe może mieć różny stopień.

W tych przypadkach przyczyną anomalii ilościowych w chromosomach jest najczęściej wadliwy przebieg podziału komórki rozrodczej przed zapłodnieniem, wskutek czego zawiera ona dodatkowy chromosom 21 Nieprawidłowości te dotyczą prawdopodobnie komórki jajowej, ponieważ stwierdzono zależność między występowaniem zespołu Downa a wiekiem matki dziecka z tym schorzeniem (powyżej 40 lat). Mongolizm występuje też w przypadku jakościowych nieprawidłowości w budowie chromosomów, tj. przemieszczenia się części chromosomu 21 i przyłączenia do innego chromosomu, np. 22. Prawdopodobnie zachodzi to w męskiej komórce rozrodczej, ponieważ stwierdzono w tych przypadkach związek ze starszym wiekiem ojca.

Chromosomopatie mogą być także skutkiem nieprawidłowych podziałów zapłodnionego jaja. Jeżeli dotyczą tylko niektórych komórek rozwijającego się organizmu, wówczas organizm jest mozaiką prawidłowych i nieprawidłowych komórek (zawierających dodatkowy chromosom 21), a dziecko przejawia tylko niektóre cechy zespołu Downa. Chromosomopatie bywają efektem wpływu na komórki rozrodcze różnych czynników, takich jak napromieniowanie. substancje chemiczne, które działały na rodziców np. w miejscu ich pracy.

Inne niż opisane postacie zaburzeń niezapłodnionych komórek rozrodczych (gametopatie) lub anomalie zapłodnionej komórki jajowej powodują, że zarodek zazwyczaj ginie. Szczególnie ma to miejsce w pierwszych fazach podziału: do trzeciego tygodnia życia zarodkowego, czyli pierwszego uderzenia serca.

Podobne prace

Do góry