Ocena brak

Co to jest talasemia?

Autor /Starszy Dodano /31.01.2012

To inna dziedziczna choroba hemoglobiny występująca w określonych grupach etnicznych i jedna z najpowszechniejszych, zwłaszcza w rejonie Morza Śródziemnego. Może prowadzić do zgonu, ale częściej upośledza fizyczny rozwój dziecka. Rozróżniamy dwa rodzaje tej formy anemii. Pierwszy to talasemia większa, która bywa śmiertelna, drugi - talasemia mniejsza, która zwykle nie wywołuje zbyt poważnych skutków u chorych.

Cztery łańcuchy globiny w normalnej cząsteczce hemoglobiny, hemoglobinie A, są utworzone z dwóch łańcuchów „alfa" i dwóch łańcuchów „beta". Talasemia jest wynikiem wady występującej w jednym z tych łańcuchów. Te wady mogą być spowodowane przez nieprawidłowy gen albo przez błąd w procesie produkcji nowych cząsteczek białka według instrukcji genetycznej.

Człowiek rodzi się z dwoma genami kontrolującymi produkcję łańcuchów beta. Jeden wadliwy gen beta wywołuje talasemię mniejszą. Dwa wadliwe geny wywołują talasemię większą, chorobę, w której wytwarzana jest wadliwa hemoglobina. Taka hemoglobina bardzo powoli oddaje tlen do tkanek organizmu, co prowadzi do nadmiernej stymulacji szpiku kostnego, w wyniku której szpik powiększa swoją objętość i deformuje kości, które wypełnia. Z kolei stan ten ogranicza wzrost i rozwój organizmu.

Po rodzicach dziedziczymy cztery geny, które są odpowiedzialne za prawidłowy proces produkcji alfa globin. Jeśli wady wykazuje jeden lub dwa geny, to u nowo narodzonego dziecka występować będą tylko nieliczne objawy. Jeśli wadliwe będą trzy geny, niemowlę będzie miało anemię i żółtaczkę. Stanu tego nie można wyleczyć, ale można go kontrolować okresowymi transfuzjami. Jednakże jeśli wszystkie cztery geny płodu są wadliwe, hemoglobina nie spełni swoich funkcji niezbędnych dla utrzymania organizmu przy życiu i dojdzie do poronienia albo dziecko urodzi się martwe.

Leczenie przebiega podobne jak u pacjentów z innymi rodzajami talasemii. Regularne transfuzje krwi mają na celu utrzymanie wysokiego poziomu hemoglobiny i zapewnienie odpowiednich ilości tlenu. Czasami kuracja obejmuje podawanie leku powodującego wydalenie z moczem nadmiaru żelaza z krwi. Do zwalczania infekcji podaje się antybiotyki, a u niektórych pacjentów pojawia się konieczność usunięcia śledziony.

Podobne prace

Do góry