Ocena brak

Co to jest hemofilia?

Autor /Aster Dodano /31.01.2012

Przykładem choroby dziedzicznej, której skutkiem może być między innymi anemia, jest hemofilia. Choroba ta polega na nieprawidłowym krzepnięciu krwi.W przypadku zranienia dochodzi do trudnego do opanowania krwawienia. Jeśli rana jest głęboka, pojawia się niebezpieczeństwo dla życia związane z dużą utratą krwi.

Krzepnięcie krwi jest skomplikowanym ciągiem reakcji chemicznych, które odbywają się łańcuchowo i w których biorą udział czerwone krwinki - a właściwie ich fragmenty zwane płytkami krwi. Po uszkodzeniu naczyń krwionośnych i tkanek rozpoczyna się proces krzepnięcia przy udziale tak zwanego czynnika XII. Ten czynnik pobudza do pracy czynnik XI i tak dalej. Łańcuch kończy się na czynniku II, fibrynie, która tworzy galaretowatą siatkę przytrzymującą komórki krwi, dzięki czemu tworzy się skrzep.

Chorzy na hemofilię nie posiadają czynnika VIII, więc krew nie krzepnie tak szybko, jak powinna. Brak czynnika VIII jest spowodowany przez anormalne geny. Sytuacja ta dotyczy nie tylko ran powierzchniowych, ale także wewnętrznych otarć i uszkodzeń. Choroba jest najlepiej widoczna na skórze, na której łatwo tworzą się siniaki, i w stawach, które są bolesne, spuchnięte i często zdeformowane. Hemofilia jest schorzeniem rzadkim i niemal zawsze dotykającym mężczyzn.

Mniej więcej jeden mężczyzna na 50000 choruje na hemofilię. Fakt, że chorymi rzadko są kobiety, wynika ze sposobu dziedziczenia chromosomów płci, które są różne u kobiet i u mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielami tej choroby, choć nie występują u nich żadne objawy, i przekazują ją średnio połowie swoich synów. Jeśli partnerzy planują potomstwo, a hemofilia występuje w jednej lub obu rodzinach, specjalista genetyk powinien zbadać historię rodzin i na tej podstawie udzielić odpowiedniej porady.

W ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w leczeniu hemofilii. Może ona polegać na dostarczaniu czynnika VIII drogą zastrzyków lub transfuzji, ćwiczeniach fizycznych i fizjoterapii chorych stawów oraz podawaniu leków. Zabiegi chirurgiczne są możliwe przy zachowaniu koniecznych środków ostrożności. Jednak hemofilityk musi prowadzić ostrożne życie w celu zminimalizowania ryzyka zranienia i upływu krwi.

Podobne prace

Do góry