Ocena brak

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Autor /Aster Dodano /31.01.2012

Dystrofia mięśniowa to termin używany do określenia różnych schorzeń powodujących osłabienie mięśni i nie spowodowanych wadliwą pracą nerwów. Przykładem tego ostatniego rodzaju jest myastenia gravis. Jest to schorzenie autoimmunologiczne, w którym organizm produkuje przeciwciała atakujące zakończenia nerwowe. W rezultacie mięśnie nie są w stanie się kurczyć. Tymczasem dystrofie atakują samą tkankę mięśniową, upośledzając czynność mięśni.

Przyczyny dystrofii mięśniowych są nieznane. Kiedy bada się komórki mięśniowe pacjenta cierpiącego na tę chorobę, widać, że są w całości albo częściowo uszkodzone, ale nie wiadomo, jakie są przyczyny tego uszkodzenia. Przypuszcza się, że jest to jakaś wada, która wywołuje załamanie jednego z najważniejszych procesów zachodzących w komórce mięśniowej, jakim jest konwersja cukru w energię i konwersja energii w siłę mechaniczną za pośrednictwem skurczu. Znanych jest kilka różnych wad powodujących dystrofie, naukowcy zaczynają odkrywać genetyczne defekty występujące u ich podłoża. Można na pewno stwierdzić, że dystrofie nie są rezultatem chorób innych narządów, lecz mają charakter dziedziczny.

W sumie znamy około 20 różnych form dystrofii mięśniowych, ale tylko cztery z nich występują stosunkowo często. Są to dystrofia: Duchenne'a, Beckera, mięśni twarzowo-łopatkowo-ramieniowych i miotoniczna. Najpoważniejsza z nich to dystrofia Duchenne'a. Jest chorobą związana z płcią, której gen jest przenoszony przez chromosom X. Zwykle występuje u mężczyzn. Garnitur genetyczny mężczyzn posiada jeden chromosom X i jeden chromosom Y, więc jeśli na chromosomie X znajduje się gen dystrofii, choroba ujawnia się. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc jeśli na jednym znajduje się gen dystrofii, choroba nie ujawnia się dzięki normalnemu genowi na drugim chromosomie. Jednak oznacza to, że kobiety mogą być nosicielami tego genu i przekazywać go swojemu potomstwu.

Podobne prace

Do góry