Ocena brak

Co to jest anemia sierpowatokomórkowa?

Autor /Starszy Dodano /31.01.2012

Obecnie wiele przypadków anemii sierpowatokomórkowej próbuje się leczyć. Ta poważna choroba krwi pojawia się w rejonach, gdzie powszechnie występuje malaria, czyli w Afryce, Indiach, zachodniej Azji i krajach śródziemnomorskich. Stwierdza się ją też u ludzi pochodzenia afrykańskiego, którzy mieszkają na Karaibach oraz w Ameryce Północnej i Południowej, a także wśród ludzi urodzonych na Karaibach, których przodkowie wywodzą się z Afryki, nawet jeśli obecnie mieszkają w innym rejonie świata.

Anemia sierpowatokomórkowa jest wynikiem defektu w budowie hemoglobiny znajdującej się w czerwonych krwinkach (erytrocytach) chorego. Hemoglobina jest substancją nadającą krwi czerwony kolor, a jej główną funkcją jest przenoszenie tlenu do wszystkich narządów organizmu. Wada tego składnika jest dziedziczona - przekazywana potomstwu w momencie zapłodnienia. Każda cząsteczka hemoglobiny zawiera centralną strukturę o nazwie hem i cztery związane z nią łańcuchy cząsteczek globiny.

Hem to związek żelaza odpowiedzialny za przenoszenie tlenu. Dzięki odpowiedniej strukturze cała cząsteczka hemoglobiny pobiera tlen z płuc i oddaje go w tkankach, w których istnieje zapotrzebowanie na ten pierwiastek. Anemia sierpowatokomórkowa jest spowodowana wadami w budowie globiny. Ta szczególna forma nieprawidłowej hemoglobiny nosi nazwę hemoglobiny S i wyraźnie różni się od normalnej hemoglobiny A.

Struktura erytrocytów jest regulowana przez parę genów - każdy odziedziczony od jednego z rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy po rodzicach dwa prawidłowe geny, jego hemoglobina będzie miała normalną budowę. Tymczasem jeśli zostanie odziedziczony tylko jeden normalny gen, szpik kostny, który nieustannie produkuje nowe komórki krwi, zacznie produkować mieszankę normalnej hemoglobiny A i wadliwej hemoglobiny S. Zjawisko to nazywa się „cechą sierpowatych komórek". Jeśli oba odziedziczone geny są wadliwe, choroba występuje w pełnej postaci, wtedy stosunek wadliwych erytrocytów do prawidłowych w produkowanej krwi jest bardzo duży.

Uważa się, że ten bardzo powszechny defekt jest przystosowaniem zapobiegającym malarii, chorobie wywoływanej przez mikroskopijnego pasożyta, przenoszonego przez niektóre gatunki komarów. W pewnym stadium swojego cyklu rozwojowego pasożyt atakuje czerwone krwinki, ale naukowcy sądzą, że ludzie z genem sierpowatej komórki są uodpornieni przeciwko jego działaniu. Jeśli komórki hemoglobiny są w ten sposób przekształcone, ale nie występują żadne objawy choroby, szanse przeżycia wzrastają, ponieważ człowiek taki jest bardziej odporny na malarię.

Pełna postać choroby u ludzi, którzy odziedziczyli dwa geny anemii sierpowatokomórkowej, może wywołać rozmaite skutki. Czasami nie występują żadne objawy, jednak w Afryce najprawdopodobniej jedynie dziesięć procent dzieci z anemią sierpowatokomórkową dożywa pełnoletności, gdyż ich erytrocyty są bardzo niestabilne i rozpadają się, co często prowadzi do śmiertelnej anemii.

Poważniejszy problem pojawia się, kiedy poziom tlenu we krwi spada do niebezpiecznie niskiej wartości. Cząsteczki hemoglobiny skręcają się w kształt sierpa, w wyniku czego same erytrocyty też nabierają tego kształtu - stąd nazwa choroby. Zdeformowane komórki mogą zablokować naczynia krwionośne, upośledzić krążenie krwi i doprowadzić do martwicy niektórych tkanek z powodu braku tlenu. W końcu śledziona, w której normalnie odbywa się proces oddzielania wadliwych komórek od zdrowych, powiększa się i pracuje coraz mniej wydajnie, wskutek czego chorzy są podatni na zapalenie płuc i inne infekcje.
Ludziom chorym na anemię sierpowatokomórkową często podaje się tlen i wykonuje transfuzje krwi, dzięki którym komórki sierpowate mogą zostać, czasowo zastąpione zdrowymi.

Podobne prace

Do góry