Ocena brak

Choroby mitochondriaine (pierwotna kwasica mleczanowa)

Autor /margolcia Dodano /26.06.2014

Objawy kliniczne pierwotnego zaburzenia mitochondriów w produkowaniu i magazynowaniu energii są bardzo różnorodne, postępujące i mogą dotyczyć większości narządów. Do najważniejszych objawów należą zahamowanie wzrostu i rozwoju, encefalopatia, hipotonia, kardiomiopatia, zaburzenia rytmu, tubu-lopatia, uszkodzenie funkcji wątroby, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Objawem biochemicznym jest utrzymujące się zwiększenie stężenia mleczanów we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym. Objawy chorobowe mogą czasami ujawniać się w postaci znanych objawowych zespołów chorobowych. U małych dzieci jest to najczęściej zespół Leigha. U starszych dzieci i młodzieży występują zespoły dorosłych opisane akronimami (MELAS, MERRF, zespół Kerna i Sayrego, NARP).

Zespół Leigha wyodrębnia się na podstawie typowych zmian w badaniu pośmiertnym mózgu i rdzenia (lub przyżyciowo w badaniu MR lub TK). Objawy występują ok. 6 mż. w postaci wymiotów, zahamowania wzrostu, napadów hiperwentylacji, hipotonii mięśniowej, ataksji, dysocjacji ruchów gałek ocznych.

Rozpoznanie wstępne chorób mitochondrialnych polega na stwierdzeniu zwiększenia stężenia mleczanów i alaniny w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym. Potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji mięśnia i oznaczenia aktywności kompleksów łańcucha oddechowego (I—IV) oraz badań molekularnych w celu wykrycia mutacji w DNA mitochondrialnym lub jądrowym.

Leczenie chorób mitochondrialnych jest wyłącznie objawowe i mało skuteczne. Zaleca się próby modyfikacji diety, podawanie witamin i przeciwdziałanie tworzeniu wolnych rodników (wit. E, C, karnityna).

 

Podobne prace

Do góry