Ocena brak

Choroby genetyczne sprzężone z płcią i ograniczone płcią

Autor /Gerasimus Dodano /17.02.2007

Temat: Choroby genetyczne sprzężone z płcią i ograniczone płcią.

Choroby genetyczne są to choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie lub też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne.
Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.

Choroby uwarunkowane genetycznie dzieli się następująco:

choroby dziedziczące się jednogenowo (występują u ok. 3% żywo urodzonych),
choroby spowodowane zaburzeniami w strukturze lub liczbie chromosomów (u ok. 0,6-1,0% żywo urodzonych),
choroby dziedziczące się wieloczynnikowo:
wrodzone wady rozwojowe- udział wieloczynnikowy ( ok. 50%),
choroby przewlekłe u dorosłych (bez jednogenowych)- udział wieloczynnikowy (ok. 50%).

Większość chorób dziedziczących się jednogenowo spowodowana jest mutacjami punktowymi w obrębie genów. Choroby dziedziczące się autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie i sprzężone z płcią są najczęściej wynikiem mutacji genów kontrolujących syntezę białek strukturalnych.

Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność recesywnych alleli na chromosomie X. Aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawnia się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (mężczyzna jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X.

Hemofilia
Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet jeżeli są one córkami matki nosicielki i ojca hemofilityka.
Najczęściej występująca hemofilia A (80-85% przypadków) spowodowana jest niedoborem lub brakiem VIII czynnika krzepnięcia krwi (globuliny antyhemofilowej ?AHG). Czynnik ten jest syntetyzowany w wątrobie i konieczny do tworzenia tromboplastyny osoczowej i trombiny.
Hemolilia B (choroba Christamasa) (15-20% przypadków) spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi. U nosicielek zmutowanego genu poziom czynnika IX wynosi 25-50% normy, dlatego mogą u nich występować objawy skazy krwotocznej. Długość życia przy podawaniu dożylnym czynnika IX jest niemal normalna.

Objawy hemofilii:
ciężkie postacie hemofilii (mniej niż 1% aktywności czynnika VIII) objawiają się krwawieniami i samoistnymi wylewami dostawowymi prowadzącymi do inwalidztwa,
w umiarkowanej postaci choroby (1-5% aktywności czynnika VIII) krwawienia występują po urazach, wylewy śródstawowe są mniej ciężkie i występują rzadziej,
w postaci łagodnej (poziom czynnika VIII wynosi powyżej 5%) krwawienia wystęują tylko po znacznych urazach lub po operacjach.

Podobne prace

Do góry