Ocena brak

Choroby autosomalne recesywne

Autor /milka Dodano /27.01.2014

1.    Ogólna charakterystyka

a.    Występują u osób, których zdrowi fenolypowo rodzice są nosicielami (hete-rozygotami) lego samego zmutowanego genu. Osoba chora ma zmutowany gen w stanie homozygotycznym (oba allełe są zmutowane). Choroba występuje tylko u potomstwa takich rodziców (dziedziczenie „poziome”).

b.    Choroba występuje z jednakową częstością u obu pici.

c.    Im rzadsza choroba, tym większe prawdopodobieństwo, że rodzice chorego dziecka są spokrewnieni.

d.    Ryzyko wystąpienia choroby wynosi 25% (1 : 4).

2.    Przykłady chorób: najczęściej bloki metaboliczne (m.in. galaktozemia, homocy-

stynuria, wrodzony przerost kory nadnerczy), karłowatość wykrzywiająca, mu-

kowiscydoza, niektóre zespoły dysmorficzne: zespól Smitha, Lemliego i Opitza

(deficyt reduktazy 7-dehydrochole,sterolu, blok na przedostatnim etapie powsta-wnniii cholesterolu), zespól TAR (lliroiiibotylopeniamdial aplasia syiitlromepseudothcdidamide syndrome, objawy: malopłylkowość oraz, wady kości - brak kości promieniowej, ale prawidłowe kciuki, niekiedy agenezja kości łokciowej i ramieniowej; przypomina zespól wad powstały w wyniku uszkadzającego działania talidomidu).

 

Podobne prace

Do góry