Ocena brak

CHOROBA ALBERSA-SCHONBERGA

Autor /hugonboss Dodano /21.11.2013

Jest to rzadko występujące schorzenie dziedziczne, cechujące się mniej lub bardziej rozległym zagęszczeniem struktury kostnej, co manifestuje się w obrazie radiologicznym znacznym nasyceniem cienia kości. Przyczyny schorzenia dopatrujemy się w zakłóceniu równowagi między stałym procesem nowotworzenia i resorpcji kości. W zasadzie każda kość szkieletu może być dotknięta tym procesem. W większości przypadków o-bjawy występują już w dzieciństwie.

Objawy. Mniej więcej w połowie przypadków dochodzi do samoistotnych złamań długich kości kończyn. Prawie w połowie przypadków zwężone są otwory nerwów wzrokowych, co pociąga za sobą mniej lub bardziej zaznaczone, zwykle postępujące u-pośledzenie wzroku, a nawet ślepotę. W jednej trzeciej przypadków wskutek zarastania jam szpikowych występuje niedokrwistość z wyraźnie zaznaczoną erytroblastozą. Niedokrwistości często towarzyszy powiększenie wątroby i śledziony. W obrazie rtg widzi się „czarne” kręgi z poprzecznym przejaśnieniem w części środkowej.

Z powodu twardości kości często nie można wykonać badania szpiku. Niedokrwistość jest najczęstszą przyczyną śmierci w tej chorobie.

Odróżnia się postać ciężką tej choroby i postać utajoną, w której rozpoznanie ustala się przypadkowo na podstawie rtg.

Leczenie. Nie ma skutecznego leczenia o-steopetrozy. Należy chronić chorego przed złamaniami, Zwalczać niedokrwistość objawowo. Operacja otworów wzrokowych jest zwykle spóźniona  wysuwać się mogą objawy kostno-stawowe, poprzedzając nawet zwykle spotykane w tej chorobie powiększenie śledziony. Najczęściej są to bóle wzdłuż ud, bóle pleców, bóle stawów sąsiadujących z zajętymi kośćmi. Czasem dochodzi do złamań kości długich kompresyjnych złamań kręgów, ponieważ jednak krążki międzykręgowę pozostają nie naruszone, nie ma zwykle uciskowych objawów neurologicznych.

Charakterystycznym objawem radiologicznym jest butelkowate rozdęcie dalszego odcinka kości udowej, rzadziej kości piszczelowej i ramiennej. Zmiany polegające na występowaniu obok siebie ognisk zagęszczenia i rozrzedzenia tkanki kostnej i zgrubienia warstwy korowej stwierdza się także w innych kościach długich, a także w miednicy, czaszce, kręgach i żuchwie. Dochodzi też do typowej martwicy głowy kości udowej.

Rozpoznanie choroby potwierdza wykrycie typowych komórek Gauchera w materiale z nakłucia śledziony, szpiku lub zmian kostnych.

Leczenia swoistego tej choroby nie ma.

 

Podobne prace

Do góry