Ocena brak

Charakterystyka kliniczna zespołu MEN 1

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

W zespole MEN 1 najczęściej na plan pierwszy wybijają się zaburzenia funkcji gruczołów przytarczycznych przebiegające z nadmiernym wytwarzaniem parathormonu, wtórną hiperkalcemią oraz następowymi zmianami kostnymi i nerkowymi (patrz rozdz. 3). Stwierdzono, że około 5% przypadków pierwotnej nadczynności przytarczyc spowodowane jest przez zespół MEN 1.

Na drugim miejscu pod względem częstości spotyka się gruczolaki wysp trzustkowych przebiegające z nadmiernym wytwarzaniem gastryny (gastrino-ma), dając w następstwie oporną na leczenie farmakologiczne chorobę wrzodową żołądka lub dwunastnicy. Stosunkowo rzadziej guzy wywodzące się z wysp trzustkowych Langerhansa są przyczyną hipersekrecji insuliny (insulinoma) lub glukagonu (glukagonoma). Jeszcze rzadziej gruczolaki trzustki warunkują wystąpienie tzw. cholery trzustkowej (zespół Vemera i Morrisona, vipoma). Objawy biegunki wodnej przebiegającej z silną hipokaliemią spowodowane są w tym przypadku wzmożonym wydzielaniem naczynioaktywnego peptydu jelitowego (VIP), które doprowadza do gwałtownych zaburzeń czynności motorycznej przewodu pokarmowego. W 60% przypadków opisanym wyżej zaburzeniom towarzyszą zaburzenia hormonalne ze strony przedniego płata przysadki. Najczęściej przebiegają one w postaci akromegalii lub hiperprolak-tynemii, których przyczyną jest obecność gruczolaka kwasochłonnego przysadki. Nieco rzadziej występują objawy choroby Cushinga lub nadczynności tarczycy spowodowanej gruczolakiem wytwarzającym tyreotropinę. Zespołowi MEN 1 może towarzyszyć sporadycznie rakowiak jelita lub oskrzela.

Precyzyjna diagnoza tego zespołu, zmierzająca w miarę możliwości do określenia ścisłej lokalizacji zmian nowotworowych, ma decydujące znaczenie w postępowaniu terapeutycznym. Należy także pamiętać, aby u każdego z hormonalnie czynnym nowotworem przewodu pokarmowego poszukiwać zespołu MEN 1. Postępowaniem z wyboru jest leczenie chirurgiczne, polegające na możliwie doszczętnym usunięciu zmian nowotworowych. Zalecana jest subtotalna lub całkowita resekcja gruczołów przytarczycznych z wszyciem niewielkiego fragmentu torebki zamrożonych gruczołów przytarczycznych w łatwo dostępne okolice mięśni przedramienia.

W przypadku guzów trzustki i przewodu pokarmowego zalecane jest stosowanie inhibitorów pompy protonowej (omeprazol) oraz analogów soma-tostatyny o przedłużonym działaniu (octreotyd). Leczenie chirurgiczne odgrywa mniejszą rolę. Nie jest ono zalecane w przypadkach gastrinoma (duży odsetek guzów złośliwych), natomiast wchodzi w rachubę przy nowotworach innego typu. W sytuacji stwierdzenia obecności przerzutów do okolicznych węzłów chłonnych polecane jest stosowanie leczenia cytostatykami i radioterapii.

Obecność gruczolaka przysadki wymaga interwencji neurochirurgicznej z ewentualną następową radioterapią lub leczenia agonistami receptora D2 dopaminowego (przypadki prolactinoma) lub analogami somatostatyny (przypadki akromegalii).

 

Do góry