Ocena brak

Całkowity brak wrażliwości na androgeny

Autor /carbonara Dodano /28.11.2013

Inne nazwy tego schorzenia to zespół Morrisa i zespół feminizujących jąder. Całkowity brak wrażliwości na androgeny leży u podłoża 10% przypadków pierwotnego braku miesiączki. Przyczyną braku wrażliwości na androgeny jest defekt cytoplazmatycznego receptora dla testosteronu, dziedziczony w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Ten defekt leży u podłoża braku wykształcenia struktur pochodzących z przewodów Wolffa. Pod wpływem hormonu antymillerows-kiego dochodzi do zaniku przewodów Mullera.

U chorych stwierdza się kariotyp 46XY, fenotyp żeński z obecnością krótkiej, ślepo zakończonej pochwy, brak macicy i jajowodów. Jądra są prawidłowo wykształcone, często występują w obrębie kanałów pachwinowych. Rozwój sutków jest prawidłowy dla płci żeńskiej, bardzo charakterystyczny jest brak owłosienia łonowego i pachowego. Stężenie testosteronu w surowicy jest typowe dla płci męskiej, stężenie lutropiny jest często zwiększone. W leczeniu stosuje się profilaktyczne usunięcie gonad, które powinno być wykonane w wieku 16—18 lat. Ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych w obrębie gonad (dysgerminomagonadoblastoma) przed 25 rokiem życia jest niewielkie, w skali całego życia wynosi 5-10%. Po operacji obowiązuje stosowanie hormonalnej terapii zastępczej.

Częściowy brak wrażliwości na androgeny. Inną nazwą tego schorzenia jest niepełny zespół feminizujących jąder. Obejmuje grupę schorzeń dziedziczonych w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Opisano około 200 typów mutacji genu receptora dla testosteronu. Częściowy brak wrażliwości na androgeny leży u podłoża 1% przypadków pierwotnego braku miesiączki.

Obraz kliniczny obejmuje wszystkie formy pośrednie pomiędzy całkowitym fenotypem żeńskim a pełną maskulinizacją. Opisano przypadki 

mężczyzn, u których jedynym objawem braku wrażliwości na androgeny była azoospermia lub ciężka oligospermia. Wyniki badań dodatkowych są podobne do wyników badań w zespole całkowitego braku wrażliwości na androgeny. Postępowanie terapeutyczne zależy od rodzaju i stopnia nasilenia objawów choroby.

Niedobór 5a-reduktazy. Niedobór ten jest dziedziczony w sposób au-tosomalny recesywny i charakteryzuje się występowaniem spodziectwa kroczowego i niedorozwojem pochwy stwierdzanym po urodzeniu. W odróżnieniu od zespołu niecałkowitego braku wrażliwości na androgeny u tych chorych w okresie pokwitania dochodzi do wystąpienia maskulinizacji, a piersi są typowe dla płci męskiej. Kariotyp jest męski, decydujące dla rozpoznania jest wykazanie podwyższonego stosunku testosteronu do dihydrotestosteronu. Postępowanie jest podobne do postępowania w innych zespołach braku wrażliwości na androgeny.

 

Podobne prace

Do góry